Ερευνητική Μελέτη GESS
- Ανάπτυξη Αλγορίθμου Πρόβλεψης Καρδιαγγειακών Συμβαμάτων Μέσω της Έρευνας Γενετικών Παραγόντων Κινδύνου και Πολυπλοκότητας της Στεφανιαίας Νόσου: Αγγειογραφική (SYNTAX score), Κλινική και Φαρμακογενετική Ανάλυση
- Λέξεις Κλειδιά: στεφανιαία νόσος, γενετικοί πολυμορφισμοί, πρόβλεψη κινδύνου, εξατομικευμένη ιατρική, μοντέλα μηχανικής μάθησης SYNTAX score, molecular diagnostics, pharmacogenomics, risk assessment, coronary artery disease
Η αποτελεσματική αντιμετώπιση της στεφανιαίας νόσου, από το στάδιο της έγκαιρης διάγνωσης, έως το στάδιο της καταπολέμησης της, παραμένει ένα πεδίο που επιδέχεται βελτίωσης. Η στεφανιαία νόσος ευθύνεται για το μεγαλύτερο ποσοστό θανάτων παγκοσμίως. Κάθε χρόνο εκτιμάται πως πεθαίνουν 7.2 εκατομμύριά (1.95 εξ’ αυτών αφορούν την Ευρώπη) άνθρωποι εξαιτίας παθήσεων της στεφανιαίας νόσου.
Στην Ελλάδα, σύμφωνα με τις έρευνες υγείας της ΕΛΣΤΑΤ, εκτιμάται πως το 2019, το 2,9% του πληθυσμού έπασχε από στεφανιαία νόσο, ενώ το 3% από έμφραγμα μυοκαρδίου, αυτά τα ποσοστά έχουν παρουσιάσει αύξηση την τελευταία δεκαετία (2,2% , 1,4% το 2009 αντίστοιχα). Επιπλέον, αυτές οι δύο νόσοι πλήττουν κατά κύριο λόγω της ηλικίες άνω των 45.
Η LABNET IAE, σε συνεργασία με πανεπιστημιακούς ερευνητικούς φορείς μεγάλου κύρους, όπως είναι ο τομέας Παθολογίας του τμήματος Ιατρικής του ΑΠΘ (Α’ Καρδιολογική Κλινική ΑΠΘ) και το εργαστήριο Μικροβιολογίας του τμήματος Ιατρικής του ΑΠΘ (Α’ Μικροβιολογικό Εργαστήριο ΑΠΘ), σχεδίασε μία μελέτη διερεύνησης του ρόλου 228 γενετικών πολυμορφισμών ως προς την πολυπλοκότητα και βαρύτητα της στεφανιαίας νόσου (SYNTAX score) και ως προς την απόκριση στη φαρμακευτική αγωγή με κλοπιδογρέλη και στατίνες (GESS trial, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03150680). Η μελέτη αυτή αποτελεί την πρώτη προσπάθεια παγκοσμίως σε αυτήν την κατεύθυνση. Μέσω του συνδυασμού γενετικών, φαρμακογενετικών, κλινικών και εργαστηριακών δεδομένων δημιουργείται ο αλγόριθμος (GEnetic Syntax Score – GESScore calculator) που συμβάλλει στην εξατομικευμένη θεραπεία ασθενών με στεφανιαία νόσο. Έτσι, η κλινική και γενετική βάση δεδομένων προσφέρει στη σύγχρονη ιατρική πρακτική, τη μεταφραστική έρευνα και την ιατρική ακριβείας με στόχο την πρόβλεψη εμφάνισης καρδιαγγειακών συμβαμάτων και την εκτίμηση της βαρύτητας και πολυπλοκότητας της στεφανιαίας νόσου. Η κλινική πιστοποίηση της ομάδας (panel) γενετικών πολυμορφισμών-δεικτών (GEnetic Syntax Score diagnostics-GESSx), συνδυάζεται με τις κλινικές και αγγειογραφικές πληροφορίες που αποτελούν το αξιόπιστο εργαλείο πρόβλεψης καρδιαγγειακών συμβαμάτων GESScore calculator.
Σχετικοί σύνδεσμοι
Βιβλιογραφία
- Mittas N, Chatzopoulou F, Karagiannidis E, Chatzidimitriou D, Sianos G, Angelis L, Vizirianakis IS. (2023). CRISSPAC: A web-based platform for predicting the SYNTAX score and severity of coronary artery disease. SoftwareX, In press.
- Ganopoulou, M.; Moysiadis, T.; Gounaris, A.; Mittas, N.; Chatzopoulou, F.; Chatzidimitriou, D.; Sianos, G.; Vizirianakis, I.S.; Angelis, L. Single Nucleotide Polymorphisms’ Causal Structure Robustness within Coronary Artery Disease Patients. Biology 2023, 12, 709. https://doi.org/10.3390/biology12050709
- Mittas N, Chatzopoulou F, Kyritsis KA, Papagiannopoulos CI, Theodoroula NF, Papazoglou AS, Karagiannidis E, Sofidis G, Moysidis DV, Stalikas N, Papa A, Chatzidimitriou D, Sianos G, Angelis L, Vizirianakis IS. (2022). A Risk-stratification machine learning framework for the prediction of coronary artery disease severity: Insights from the GESS trial. Front. Cardiovasc. Med. 8:812182. doi: 10.3389/fcvm.2021.812182. PMID: 35118145.
- Chatzopoulou F., Kyritsis KA, Papagiannopoulos CI, Galatou E, Mittas N, Theodoroula NF, Papazoglou AS, Karagiannidis E, Chatzidimitriou M, Papa A, Sianos G, Angelis L, Chatzidimitriou D, Vizirianakis IS. (2022). Dissecting miRNA-gene networks to map clinical utility roads of pharmacogenomics-guided therapeutic decisions in cardiovascular precision medicine. Cells, 11(4), 607. https://doi.org/10.3390/cells11040607.
- Vizirianakis IS, Chatzopoulou F, Papazoglou AS, Karagiannidis E, Sofidis G, Stalikas N, Stefopoulos C, Kyritsis KA, Mittas N, Theodoroula NF, Lampri A, Mezarli E, Kartas A, Chatzidimitriou D, Papa A, Angelis E, Karvounis Η, Sianos G. The GEnetic Syntax Score: a genetic risk assessment implementation tool grading the complexity of coronary artery disease-rationale and design of the GESS study. BMC Cardiovasc Disord. 2021 Jun 8;21(1):284. doi: 10.1186/s12872-021-02092-5. PMID: 34103005.
